Roche Evrysdi (risdiplam) Itejjeb b'mod sinifikanti l-Funzjoni tal-Mutur u s-Sopravivenza fit-Trabi b'SMA-2-2 tat-Tip 1

Levi Garraway, MD, l-uffiċjal mediku ewlieni ta' Roche u l-kap tal-iżvilupp tal-prodott globali, qal: "Din id-dejta ppubblikata fil-Ġurnal tal-Mediċina tal-Ingilterra l-Ġdida tivvalida r-riżultati tal-ewwel parti tal-istudju FIREFISH u turi li Evrysdi jista' jgħin lit-trabi tal-SMA jilħqu stadji importanti, jiġifieri: Poġġi bilqiegħda mingħajr appoġġ għal mill-inqas 5 sekondi. Id-dejta ta' 24 xahar li ħarġet dan l-aħħar tkompli tikkonferma dawn ir-riżultati, u turi li Evrysdi qed ikompli jtejjeb il-funzjoni tal-mutur u jista' joqgħod bilqiegħda mingħajr appoġġ minn 12-il xahar 'il quddiem In-numru ta' trabi rdoppja. Ser inkomplu naħdmu mill-qrib mal-gvern u mal-komunità tal-SMA biex Evrysdi jilħaq kemm jista' jkun pazjenti."

Evrysdi-risdiplamstruttura kimika (sors ta' stampa: medchemexpress.cn)

Evrysdi huwa likwidu orali. L-ingredjent farmaċewtiku attiv tiegħu,risdiplam, huwa modifikatur tat-tqattigħ tal-ġene tan-newroni motorili tas-sopravivenza 2 (SMN2) iddisinjat biex iżid u jżomm kontinwament il-livell ta 'proteina SMN fis-sistema nervuża ċentrali u t-tessuti periferali. Aktar u aktar evidenza klinika turi li L-SMA hija marda b'ħafna sistemi, u t-telf tal-proteina SMA jista 'jaffettwa ħafna tessuti u ċelloli barra mis-sistema nervuża ċentrali. Wara l- għoti mill- ħalq, risdiplam jippreżenta distribuzzjoni sistemika u jista ' jżid kontinwament il- livell ta ' proteina SMN fis- sistema nervuża ċentrali u fit- tessuti periferali. Intwera li jtejjeb il- funzjoni motorja ta ' pazjenti b' SMA tat- tip 1, tat- tip 2, u tat- tip 3. Tagħrif minn provi kliniċi ewlenin jikkonferma li Evrysdi huwa effettiv għal trabi, tfal, u pazjenti adulti ta ' xahrejn jew aktar, u jista ' jtejjeb il- funzjoni motorja f' pazjenti b' SMA ta ' etajiet differenti u severità tal- marda (inkluż tip 1, tip 2, u tip 3). Ikseb titjib klinikament sinifikanti. Trabi kkurati b' Evrysdi jistgħu joqogħdu għal mill- inqas 5 sekondi mingħajr appoġġ, li huwa stadju ewlieni tal- moviment li ma jistax jinkiseb fil- kors naturali tal- marda SMA. Barra minn hekk, meta mqabbel mal-istorja medika naturali, Evrysdi tejjeb ukoll is-sopravivenza mingħajr ventilazzjoni permanenti.

Bħala parti mill-kollaborazzjoni mal-Fondazzjoni SMA u t-Terapiji tal-PTC, Roche mexxa l-iżvilupp kliniku ta' Evrysdi. Bħalissa, aktar minn 4000 pazjent irċevew trattament b' Evrysdi fi provi kliniċi, użu b' kompassjoni, u ambjenti tad- dinja reali.

Bħala parti minn proġett ta' prova klinika fuq skala kbira, estensiv u robust fil-qasam tal-SMA, Evrysdi qed twettaq riċerka f'aktar minn 450 persuna. Il-proġett ikopri trabi minn xahrejn sa 60 sena li għandhom sintomi u funzjonijiet motorji differenti, bħal skoljosi jew kontrazzjonijiet fil-ġogi, kif ukoll pazjenti li qabel kienu rċevew terapiji oħra ta' SMA. Il-popolazzjoni tal-provi kliniċi tal-mediċina hija maħsuba biex tirrappreżenta popolazzjoni wiesgħa u fid-dinja reali tal-marda tal-SMA, bil-għan li jiġi żgurat li l-pazjenti xierqa kollha jkunu jistgħu jirċievu t-trattament.

Bħalissa, Roche qed twettaq 4 studji kliniċi globali b'ħafna ċentri (SUNFISH[NCT02908685], FIREFISH[NCT02913482], JEWELFISH[NCT03032172], RAINBOWFISH[NCT03779334]) biex tevalwa t-tipi kollha ta ' trattament Evrysdi (tip 1, tip 2, tip 3) L-effikaċja u s-sigurtà ta' SMA u SMA presintomatika fi trabi tat-twelid.

SMA hija marda tan- newroni motorili li tista ' tikkawża dgħjufija fil- muskoli u atrofija. Il-marda hija marda ġenetika reċessiva awtosomali kkawżata minn difetti ġenetiċi. Jista ' jikkawża ħsara lill- muskoli madwar il- ġisem tal- pazjent. Il- manifestazzjoni ewlenija tal- pazjent hija atrofija u dgħjufija sistemiċi tal- muskoli. Il-ġisem gradwalment jitlef diversi funzjonijiet motorji, anke tieħu n-nifs u tibla '. SMA huwa n-numru qattiel wieħed tal-mard ġenetiku fi trabi taħt is-sentejn. Il-marda hija "marda rari" relattivament komuni bi prevalenza ta' 1:6000-1:10000 fi trabi tat-twelid. Skont rapporti relatati, l-għadd attwali ta' pazjenti b'SMA fiċ-Ċina huwa ta' madwar 3-5 miljun.

F'Diċembru 2016, il-mediċina Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) żviluppata minn Biogen u s-sieħeb tagħha Ionis ġiet approvata u saret l-ewwel mediċina fid-dinja għat-trattament tal-SMA. Il-mediċina hija antisense oligonucleotide (ASO). Jingħata permezz ta ' injezzjoni ġot- tetnu u jagħti l- mediċina direttament lill- fluwidu ċerebrospinali (CSF) madwar is- sinsla tad- dahar. Dan jibdel it- tqattigħ ta ' SMN2 pre- messenger RNA (pre- mRNA) u jżid il- produzzjoni ta ' proteina SMN kompletament funzjonali. F' pazjenti b' SMA, livelli insuffiċjenti ta ' proteina SMN iwasslu għal deġenerazzjoni ta ' newroni motorili tas- sinsla tad- dahar. Fi studji kliniċi, il- kura b' Spinraza tejbet b' mod sinifikanti l- funzjoni motorja ta ' pazjenti b' SMA.

F' Mejju 2019, ġiet approvata t- terapija tal- ġeni Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) minn Novartis, u saret l- ewwel terapija tal- ġeni fid- dinja għall- kura ta ' SMA. Il- mediċina tipprevjeni l- progressjoni tal- marda billi tesprimi kontinwament il- proteina SMN wara infużjoni waħda, darba waħda fil- vini, tista ' ssolvi l- kawża sottostanti ta ' SMA, u hija mistennija li ttejjeb il- kwalità tal- ħajja tal- pazjenti fit- tul.

Fiċ-Ċina, Spinraza (nusinersen) ġiet approvata fl-aħħar ta' Frar 2019 għat-trattament ta' pazjenti b'atrofija muskolari spinali ta' 5q (5q-SMA). Din l-approvazzjoni tagħmel lil Spinraza l-ewwel mediċina biex tittratta l-SMA fis-suq Ċiniż. 5q-SMA huwa l-aktar tip komuni ta' SMA, li jammonta għal madwar 95% tal-każijiet kollha tal-SMA. Dan it-tip ta 'SMA huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene SMN1 (proteina 1 tan-newroni motorili tas-sopravivenza) fuq il-kromożomi 5, għalhekk l-isem 5q-SMA.