Roche Evrysdi (risdiplam) Ittejjeb Sinifikament is-Sopravivenza tal-Funzjoni tal-Mutur&fi Trabi B'tipa 1 SMA - 1/2

Roche reċentement ħabbar li l-evalwazzjoni tad-droga orali Evrysdi® (risdiplam) għal atrofija muskolari spinali (SMA) fażi globali 2/3 Studju FIREFISH (NCT02913482) Id-dejta tal-Parti 2 ġiet ippubblikata fil-ġurnal mediku internazzjonali New England Journal of Medicine (NEJM). Ara: Trabi kkurati b'Risdiplam b'Atrofija Muskolari Spinali tat-Tip 1 kontra Kontrolli Storiċi.

L-SMA huwa l-fattur ġenetiku primarju li jwassal għall-mewt fit-trabi u t-tfal żgħar, u l-5q-SMA huwa l-iktar tip komuni. Il-marda tista 'twassal għal dgħjufija fil-muskoli u telf progressiv tal-funzjoni tal-mutur, u hemm ħtiġijiet mediċi sinifikanti mhux sodisfatti. Evrysdi ġie approvat mill-FDA Amerikana f’Awwissu 2020 għat-trattament ta ’tfal u adulti b’SMA ≥ 2 xhur. F'Marzu 2021, Evrysdi ġiet approvata mill-Unjoni Ewropea biex tikkura pazjenti b'SMA ta '≥ 2 xhur u klinikament iddijanjostikati bħala tip 1/2 tip / 3 SMA jew 5q tip SMA b'1-4 kopji ta' SMN2. Fiċ-Ċina, f'Ġunju ta 'din is-sena, Evrysdi (Aimanxin®, Lisporan oral solution solution) ġie approvat mill-Amministrazzjoni ta' l-Ikel u d-Droga ta 'l-Istat għat-trattament ta' pazjenti SMA ta 'xahrejn u aktar. Minn issa, Evrysdi ġiet approvata f'54 pajjiż u ssottomettiet applikazzjonijiet għall-kummerċjalizzazzjoni fi 33 pajjiż ieħor.

Evrysdi hija l-ewwel terapija orali għal SMA u l-ewwel terapija SMA li tista 'tingħata fid-dar. Il-mediċina hija preparazzjoni likwida li tista 'tingħata mill-ħalq jew permezz ta' tubu tal-ikel fid-dar, darba kuljum. Il-mediċina tista 'tintuża biex tikkura trabi, tfal, adolexxenti u adulti bit-tipi kollha (tip 1, tip 2, u tip 3) ta' SMA. Evrysdi huwa mutur li jgħaqqad l-mRNA tal-ġene ta 'sopravivenza tal-mutur 2 (SMN2), li jittratta l-SMA billi jżid il-produzzjoni tal-proteina tas-sopravivenza tan-newroni bil-mutur (SMN). Il-proteina SMN hija mqassma mal-ġisem u hija essenzjali għaż-żamma ta 'newroni tal-mutur b'saħħithom u l-eżerċizzju.

It-tieni parti tal-istudju FIREFISH twettqet fi trabi b'SMA sintomatika tat-tip 1 li kellhom 1-7 xhur fil-ħin tar-reġistrazzjoni. Ir-riżultati wrew li l-istudju laħaq il-punt aħħari primarju: fi 12-il xahar ta 'trattament, 29% tat-trabi (12/41) qagħdu mingħajr appoġġ għal mill-inqas 5 sekondi, tragward li qatt ma deher fil-kors naturali tal-marda. Fit-tieni parti ta 'l-istudju FIREFISH, is-sigurtà ta' Evrysdi hija konsistenti mal-karatteristiċi ta 'sigurtà magħrufa tagħha. Fi Frar 2021, ir-riżultati ta ’12-il xahar tal-ewwel doża tal-istudju FIREFISH ġew ippubblikati fuq NEJM.

Ir-riċerkatur FIREFISH u l-Professur taċ-Ċentru Neuromuskolari MDUK ta ’Oxford tal-Mard Neuromuskolari Pedjatriku, Laurent Servais, qal:" Mingħajr trattament, trabi b’SMA tat-tip 1 ma jistgħux jgħixu aktar minn sentejn. Tranżazzjonijiet importanti bil-mutur miksuba bit-trattament ta 'Evrysdi, bħal bilqiegħda, Dawwar u tibla' huma l-elementi bażiċi biex jgħinu lil dawn it-trabi jiksbu l-aħjar riżultati. Huma għandhom il-potenzjal li jnaqqsu l-ħtieġa għal ventilazzjoni permanenti u jżidu r-rati ta 'sopravivenza."

Fiż-żmien tal-analiżi tad-dejta, it-tul medju tal-kura b'Evrysdi kien ta '15.2 xhur, u l-età medja tal-pazjenti kienet ta' 20.7 xhur. Fit-12-il xahar tal-kura, 93% (38/41) tat-trabi salvaw, u 85% (35/41) tat-trabi ma kinux ivventilati b'mod permanenti. Mingħajr trattament, l-età medjana tal-mewt jew ventilazzjoni permanenti fil-koorti tal-istorja tal-mard naturali kienet ta ’13.5 xhur. 90% (37/41) tal-pazjenti kellhom żieda ta ’mill-inqas 4 punti fil-punteġġ CHOP-INTEND, u 56% (23/41) kellhom punteġġ ta’ aktar minn 40 punt, b’żieda medjana ta ’20 punt.

Barra minn hekk, l-istudju laħaq wieħed mill-endpoints sekondarji: 78% (32/41) tal-pazjenti kienu kklassifikati bħala dawk li jirrispondu HINE-2. L-iskala HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Examine Scale 2) tivvaluta l-funzjoni tal-mutur permezz tal-kontroll tar-ras, qagħda bilqiegħda, ħtif awtonomu, kicking, rolling, crawling, standing u walking. Jekk aktar tragwardi fl-eżerċizzju juru titjib aktar milli jmorru għall-agħar, it-tarbija hija kklassifikata bħala risposta HINE-2.

Fit-tieni parti tal-istudju FIREFISH, is-sigurtà ta 'Evrysdi kienet konsistenti mal-karatteristiċi ta' sigurtà magħrufa tagħha. L-iktar avvenimenti avversi komuni kienu infezzjoni fl-apparat respiratorju ta 'fuq (68%), pnewmonja (39%), deni (39%), stitikezza (20%), dijarea (10%) u raxx makulopapulari (10%). L-iktar avvenimenti avversi serji komuni kienu pnewmonja (32%), bronkiolite (5%), ipotonja (5%) u insuffiċjenza respiratorja (5%). Tliet trabi żviluppaw kumplikazzjonijiet fatali matul l-ewwel 3 xhur tal-kura. Ir-riċerkaturi jemmnu li dawn m'għandhom x'jaqsmu xejn ma 'Evrysdi.

F'April ta 'din is-sena, Roche ħabbret dejta ġdida ta' sentejn għall-Parti 2 tal-istudju FIREFISH, li wriet li Evrysdi kompliet ittejjeb il-funzjoni tal-mutur tat-tarbija&# 39, inkluża l-abbiltà li toqgħod u toqgħod mingħajr appoġġ, minn 12-il xahar sa 24 xahar. Ir-riċerka turi wkoll li Evrysdi tkompli ttejjeb ir-rati ta 'sopravivenza, ittejjeb il-kapaċitajiet ta' tmigħ orali, u tnaqqas il-ħtieġa għal ventilazzjoni permanenti. Dejta esploratorja turi li meta mqabbel mal-kors naturali ta 'SMA tat-tip 1, Evrysdi tkompli ttejjeb il-kapaċità li tibla' u tnaqqas ir-rati ta 'l-isptar. Is-sigurtà ta 'Evrysdi tikkonforma ma' l-istatus ta 'sigurtà stabbilit tagħha.