Skysona: L-ewwel terapija tal-ġeni għall-kura tal-lewkodistrofija adrenali ċerebrali (CALD) !---1/2

Bluebird Bio reċentement ħabbret li l-Kummissjoni Ewropea (KE) approvat Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti- D), li hija terapija tal- ġeni ta ' darba għat- trattament ta ' tfal taħt it- 18- il sena li jġorru l- mutazzjoni tal- ġene ABCD1 u li m' għandhomx donaturi taċ- ċelluli staminali ematopojetiċi (HSC) imqabbla mal- HLA huma disponibbli għal pazjenti b' adrenoleukodystrophy ċerebrali bikrija (CALD).

Ta' min isemmi li Skysona hija l-ewwel u l-unika terapija tal-ġeni ta' darba approvata mill-Unjoni Ewropea għat-trattament tal-CALD. CALD hija marda newrodeġenerattiva rari li sseħħ fit- tfulija u tista ' twassal malajr għal telf newroloġiku progressiv u irriversibbli u mewt. F'Lulju 2018, l-EMA tat il-Kwalifika Prijoritarja tad-Droga ta' Skysona (PRIME) għat-trattament tal-CALD, u preċedentement ingħatat Kwalifika ta' Droga Orfni (ODD).

CALD hija marda newrodiġenerattiva devastanti. Preċedentement, l- unika għażla ta ' kura disponibbli għal pazjenti b' CALD kienet li trapjant ta ' ċelluli staminali minn donaturi, imsejħa trapjant allomatopojetiku ta ' ċelluli staminali ematopojetiċi (allo- HSCT), li kienet assoċjata ma ' kumplikazzjonijiet u mortalità potenzjali serji, fin- nuqqas ta ' donaturi aħwa li jaqblu ( Ir- riskju jiżdied f' pazjenti b' CALD ma ' donaturi ta ' aħwa mqabbla (MSD). Huwa stmat li aktar minn 80% tal- pazjenti dijanjostikati b' CALD m' għandhomx MSD.

L-approvazzjoni ta' Skysona għall-elenkar timmarka stadju importanti fit-trattament tal-CALD. L- għan tal- kura tal- mediċina huwa li tipprevjeni l- progressjoni tal- marda fi tfal b' CALD mingħajr MSD biex tipprevjeni aktar tnaqqis newroloġiku u ttejjeb ir- rata ta ' sopravivenza ta ' dawn il- pazjenti żgħażagħ. Skysona juża ċ-ċelloli staminali ematopojetiċi tal-pazjent stess. S' issa, ma kien hemm l- ebda rapporti ta ' mard tat- trapjant kontra l- ospitu (GVHD), falliment jew rifjut tat- trapjant, jew mewt relatata mat- trapjant (TRM) fi studji kliniċi.

Il-President tal-Bluebird Bio Andrew Obenshain qal: "Skysona hija l-ewwel u l-unika terapija tal-ġeni ta' darba approvata mill-Unjoni Ewropea għall-kura tal-pazjenti b'CALD. Il- marda hija marda newrodiġenerattiva devastanti. Aħna grati ħafna lejn kull min ġabna lin-Nies ta' dan l-istadju importanti. Il-missjoni tal-Bluebird Bio hija li tiżviluppa terapija li tirrepeti CALD fil-livell ġenetiku. L-approvazzjoni tal-lum tirrappreżenta aktar minn 20 sena ta 'riċerka u żvilupp, li jistabbilixxi l-pedament għal terapiji futuri tal-ġeni. ."

Il- lewkodistrofija adrenali (ALD) hija marda metabolika rari marbuta ma ' X li taffettwa l- aktar lill- irġiel; madwar id-dinja, huwa stmat li wieħed minn kull 21,000 tarbija maskili jiġi dijanjostikat bl-ALD. Din il- marda hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil- ġene ABCD1, li jaffettwaw il- produzzjoni ta ' lewkodystrohin adrenali (ALDP) u sussegwentement twassal għall- akkumulazzjoni tossika ta ' aċidi grassi b' katina twila ħafna (VLCFA), prinċipalment fil- glandoli adrenali u fil- materja bajda tal- moħħ u tas- sinsla tad- dahar. Madwar 40% tas-subien bl-ALD se jiżviluppaw CALD, li hija l-aktar forma severa ta 'ALD.

CALD hija marda newrodeġenerattiva progressiva u irriversibbli li tinvolvi l- qerda tal- majelin, li hija l- għant protettiv taċ- ċelloli tan- nervituri fil- moħħ responsabbli għall- ħsieb u l- kontroll tal- muskoli. Sintomi ta ' CALD normalment iseħħu fit- tfulija (età medjana ta ' 7 snin), bi tnaqqis rapidu u gradwali fil- funzjoni konjittiva u fil- funzjoni fiżika. Dijanjosi bikrija ta ' CALD hija importanti ħafna minħabba li r- riżultat tal- kura jvarja skond l- istadju kliniku tal- marda. Għalhekk, il- kura għandha ssir qabel ma l- marda tavvanza malajr. Mingħajr kura, kważi nofs il- pazjenti jmutu fi żmien 5 snin mill- bidu tas- sintomi.