L-AID tal-Istati Uniti approvat Livmarli: l-ewwel mediċina biex tikkura ħakk kolestatiku assoċjat mas-sindromu ta' Alagille (ALGS)!---2/2

Chris Peetz, President u CEO ta 'Mirum, qal:"Illum huwa jum kbir għall-komunità ALGS. L-FDA approvat trattament ġdid tant meħtieġ biex jindirizza wieħed mill-aktar effetti debilitanti tal-marda. Aħna grati talli avvanza dan. Pazjenti, membri tal-familja u professjonisti mediċi li pparteċipaw fl-istudju kliniku Livmarli. Illum hija wkoll jum importanti għal Mirum, peress li għamilna pass lejn l-iżvilupp ta’ mediċini li potenzjalment ibiddlu l-ħajja għal mard rari tal-fwied.&kwota;

Il-mekkaniżmu u l-istruttura kimika tal-maralixibat

maralixibat huwa inibitur ġdid, assorbita minimament, tat-trasportatur tal-aċidu biljari ileali orali (IBAT), u qed jiġi evalwat għal diversi mard tal-fwied kolestatiku rari. maralixibat jista 'jinibixxi t-trasportatur tal-aċidu tal-bili li jiddependi mis-sodju apikali (ASBT), li jwassal għal aktar eskrezzjoni tal-aċidu tal-bili fil-ħmieġ, li jirriżulta fi tnaqqis fil-livelli sistemiċi tal-aċidu tal-bili, u b'hekk potenzjalment inaqqas il-ħsara fil-fwied medjata mill-aċidu tal-bili u l-effetti u l-kumplikazzjonijiet relatati.

Is-sindromu ta 'Alagille (ALGS) huwa marda ġenetika rari kkawżata minn kanali tal-bili anormali (tidjiq, deformità, tnaqqis fin-numru), li twassal għal akkumulazzjoni ta' bili fil-fwied, li eventwalment tiżviluppa f'mard tal-fwied. Huwa stmat li l-inċidenza tal-ALGS hija każ wieħed minn kull 30,000 ruħ. F'pazjenti ALGS, sistemi ta' organi multipli jistgħu jiġu affettwati minn mutazzjonijiet, inklużi l-fwied, il-qalb, il-kliewi, u s-sistema nervuża ċentrali.

L-akkumulazzjoni ta 'aċidi tal-bili tfixkel ix-xogħol normali tal-fwied biex jelimina l-iskart mid-demm. Skont rapporti reċenti, 60% -75% tal-pazjenti ALGS jirċievu trapjant tal-fwied qabel ma jsiru adulti. Sinjali u sintomi kkawżati minn ħsara fil-fwied ALGS jistgħu jinkludu suffejra (tisfar tal-ġilda), xantoma (li tiddeforma d-depożiti tal-kolesterol taħt il-ġilda), u ħakk. Il-ħakk esperjenzat mill-pazjenti ALGS huwa l-aktar sever mill-mard kroniku tal-fwied kollu u jseħħ fl-età ta’ 3 snin fil-biċċa l-kbira tat-tfal affettwati.

Minbarra l-ALGS, maralixibat jinsab ukoll fl-aħħar stadju ta' żvilupp kliniku għat-trattament ta' mard kolestatiku rari ieħor tal-fwied, inkluż kolestasi intrahepatic familjali progressiva (PFIC) u atresja biljari. Preċedentement, l-FDA tat ukoll klassifikazzjoni ta 'terapija rivoluttiva (BTD) u nomina ta' mediċina orfni (ODD) għal maralixibat biex jikkura dawn iż-żewġ mardiet.