L-ewwel mediċina li tikkura iperammonemija akuta assoċjata ma 'aċidemija propjonika u aċidimija metilmaltonika!

Recordati, kumpanija farmaċewtika b'mard rari, reċentement ħabbret li l-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga (FDA) tal-Istati Uniti approvat pilloli Carbaglu (carglumic acid) ta' 200 mg għal indikazzjoni ġdida: bħala żieda ma' terapija ta' kura standard għal pazjenti pedjatriċi u adulti. Iperammonemija akuta kkawżata minn propionic acidemia (PA) jew methylmalonic acidemia (MMA).

Ta 'min isemmi li Carbaglu hija l-ewwel u l-unika mediċina approvata mill-FDA biex tikkura iperammonemija akuta kkawżata minn PA u MMA. Carbaglu kien inizjalment approvat mill- FDA għall- kura ta ' defiċjenza ta ' N- acetylglutamate synthase (NAGS) (disturb metaboliku rari ieħor): bħala żieda ma ' terapija ta ' kura standard biex tikkura iperammonemija akuta kkawżata minn defiċjenza naGS, Użata għall- kura ta ' manteniment ta ' iperammonemija kronika kkawżata minn defiċjenza naGS.

Kemm PA kif ukoll MMA huma disturbi metaboliċi rari li ntirtu, minħabba nuqqas ta ' attività ta ' l- enżimi, li jwassal għal disfunzjoni f' passi speċifiċi ta ' kataboliżmu ta ' l- aċidu amminiku jew it- tkissir ta ' ċerti aċidi grassi. Għalhekk, il- metaboliti tossiċi jakkumulaw, li jistgħu jwasslu għal iperammonemija, theddida potenzjali għall- ħajja. F' pazjenti b' defiċjenza naGS, PA u MMA, Carbaglu, bħala sostitut għal N- acetylglutamate (NAG), itejjeb jew jirrestawra l- funzjoni taċ- ċiklu ta ' l- urea billi jattiva carbamoyl phosphate synthase (CPS 1), jippromwovi d- ditossifikazzjoni ta ' l- ammonja u l- Urea.

Mendel Tuchman, MD, professur emeritus ta 'pedjatrija u ġenetika medika fl-Iskola Università George Washington tal-Mediċina u x-Xjenzi tas-Saħħa, qal: "Bħalissa, hemm ftit mediċini approvati biex jittrattaw l-iperammonemija, u m'hemm l-ebda wieħed adattat għat-trattament ta 'iperammonemija akuta f'pazjenti b'PA u MMA. L-ammonja. Carbaglu jista ' jnaqqas il- livelli għoljin ta ' ammonja fil- plażma f' sitwazzjonijiet kritiċi, li jistgħu jaffettwaw dawn il- pazjenti."

Is-CEO ta ' Recordati Andrea Recordati qal: "Persuni li jbatu minn dan il-mard jiffaċċjaw kumplikazzjonijiet potenzjalment serji ta 'iperammonemija, li, jekk ma tiġix ittrattata, tista' twassal għal koma jew saħansitra mewt. Ninsabu kuntenti ħafna li nirċievu l-approvazzjoni l-ġdida tal-indikazzjoni ta' Carbaglu. Dan jippermetti lil Recordati jindirizza l-ħtiġijiet mediċi mhux issodisfati ta' dawn il-pazjenti."

L-approvazzjoni tal-FDA ta 'din l-indikazzjoni l-ġdida hija appoġġjata minn prova klinika randomised, double-blind, ikkontrollata bil-plaċebo, b'ħafna ċentri. Il- prova qabblet l- effikaċja ta ' Carbaglu u plaċebo fit- trattament ta ' iperammonemija f' pazjenti b' PA jew MMA. Evalwazzjonijiet ta ' l- effikaċja bbażati fuq 90 episodju ta ' iperammonemija f' 24 pazjent urew li pazjenti li rċevew Carbaglu kellhom tnaqqis aktar mgħaġġel fin- nitroġenu ta ' l- ammonja meta mqabbla ma ' pazjenti li rċevew plaċebo. Il-punt aħħari primarju tal-istudju huwa ż-żmien mill-ewwel amministrazzjoni sal-livelli tal-ammonja fid-demm taħt il-50μmol/L jew ir-rilaxx mill-isptar. Fl- ewwel tlett ijiem ta ' kura, meta mqabbel mal- grupp ta ' trattament bi plaċebo, il- grupp ta ' kura b' Carbaglu kiseb perċentwal ogħla tal- punt aħħari primarju.

Fi provi kliniċi, 42. L- aktar reazzjonijiet avversi komuni huma (≥5%) newtropenja, anemija, rimettar, żbilanċ fl- elettroliti, nuqqas ta ' aptit, ipogliċemija, letarġija/ koma, enċefalopatija u pankreatite/ żieda fil- lipase.