Nat Neurosci: il-ġeni ewlenin jirregolaw l-awtiżmu u l-ADHD fit-tfal

Riċerkaturi mill-proġett psikjatriku nazzjonali iPSYCH sabu li l-awtiżmu u d-disturb ta 'iperattività ta' defiċit fl-attenzjoni (ADHD) għandhom l-istess varjazzjoni ġenetika. Dan l-għarfien ġdid ikompli japprofondixxi l-għarfien tagħna tal-kawżi bijoloġiċi ta 'żewġ tipi ta' psikosi fit-tfulija.

0010010 nbsp;

Fid-Danimarka, madwar 1% tat-tfal tal-iskola għandhom l-awtiżmu, u 2% għal 3% huma dijanjostikati bl-ADHD. Disturbi fl-awtiżmu u fl-iperattività ta 'defiċit ta' attenzjoni huma disturbi differenti fl-iżvilupp, iżda jista 'jkollhom ċerti sintomi komuni. Pereżempju, tfal b'awtiżmu jistgħu juru mġiba vjolenti jew aggressiva, impulsività, problemi fl-iskola u relazzjonijiet mas-soċjetà u tfal b'ADHD jistgħu jaqsmu dawn l-istess sintomi.

0010010 nbsp;

(Sors tal-immaġni: Www.pixabay.com)

Riċerkaturi fl-iPSYCH, l-akbar proġett ta ’riċerka fil-psikjatrija Daniża, issa sabu li x-xebh bejn iż-żewġ sintomi jista’ jkun marbut ma ’bidliet fl-istess ġene. L-istudju l-ġdid huwa bil-bosta l-akbar studju dwar mutazzjonijiet rari fil-ġenomi ta 'pazjenti b'ADHD u autism.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Il-fatt li mutazzjonijiet jinstabu fl-istess grad u fl-istess ġeni fi tfal b'awtiżmu u ADHD juri li l-organiżmi involuti huma l-istess, 0010010 Kwot; qal Anders Børglum, professur u riċerkatur prinċipali fl-Università Aarhus. Il-mekkaniżmu ta ’tagħlim jista’ jkun l-istess. 0010010 Kwot;

0010010 nbsp;

Is-sejbiet huma ppubblikati fil-ġurnal internazzjonali Nature Neuroscience.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Din hija l-ewwel immappjar ġenomiku komprensiv tal-ADHD u l-awtiżmu. Ir-riżultati juru li d-DNA ta 'tfal b'ADHD għandu l-istess numru ta' mutazzjonijiet ġenetiċi ta 'ħsara bħal tfal b'awtiżmu. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

0010010 nbsp;

Dawn is-sejbiet jindikaw direttament lejn il-mekkaniżmi bijoloġiċi sottostanti għall-ADHD u l-awtiżmu. 0010010 quot; F'dan l-istudju, il-ġene l-iktar suxxettibbli għal mutazzjonijiet f'pazjenti b'ADHD jew awtiżmu huwa l-hekk imsejjaħ MAP 1 Ġene. Dan il-ġene huwa involut fil-formazzjoni tal-istruttura fiżika taċ-ċelloli tan-nervituri interni tagħhom 0010010 # 39; skeletru 00 1 00 1 0 # 39; biex ngħidu hekk, dan il-ġene Huwa importanti għall-iżvilupp tal-moħħ, 0010010 Kwot; jispjega Anders Børglum.

0010010 nbsp;

Din hija l-ewwel darba li l-ġene ġie marbut ma 'l-iżvilupp ta' l-ADHD u l-awtiżmu, u l-mutazzjonijiet skoperti mir-riċerkaturi żiedu sinifikament ir-riskju ta 'l-awtiżmu u / jew l-ADHD. 0010010 Kwot; Sibna piż akbar ta' mutazzjonijiet li Ħarbat jew affettwat severament il-MAP 1 Ġene f'pazjenti b'ADHD u awtiżmu, u ftit dawk is-suġġetti kellhom tali bidliet fil-ġeni tagħhom, 00 1 00 1 0 Kwot;

Dan ifisser li n-nies li jġorru din il-mutazzjoni għandhom 15-il darba riskju akbar ta 'ADHD u awtiżmu.

0010010 nbsp;

Ir-riċerkaturi analizzaw il-ġeni ta 'madwar 8, 000 pazjent b'awtiżmu u / jew ADHD, u 5, 000 ġene mingħajr l-ebda wieħed minnhom, kollha mid-Danimarka. L-istudju inkluda wkoll bejn wieħed u ieħor 45, 000 suġġett ta 'kontroll mingħajr mard mentali internazzjonalment.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Dan l-istudju juri li billi jiġu studjati aktar nies b'mod simili b'sekwenzar estensiv tad-DNA, aktar ġeni ADHD u awtiżmu jistgħu jiġu identifikati direttament, u b'hekk jipprovdu mekkaniżmi bijoloġiċi kawżali u trattamenti possibbli Mekkaniżmu aktar komplet. 0010010 Kwot; (minn bioon.com, tikkompila hsppharma.com)

Soriċi ta 'oriġini ：F. Kyle Satterstrom et al. 0010010 nbsp;Disturb fl-ispettru tal-Awtiżmu u disturb fl-iperattività ta 'defiċit ta' attenzjoni għandhom piż simili ta 'varjanti rari li maqtugħin mill-proteini. 0010010 nbsp;Newroxjenzi tan-Natura, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10. 1038 / s41593-019-0527-8