AJHG: Studju ġdid juri l-effetti tal-mutazzjonijiet PTEN fuq il-kanċer u l-awtiżmu

Studju ġdid ippubblikat reċentement fil-Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika tal-Bniedem, immexxi minn Dr Charis Eng, direttur tal-Istitut tal-Klinika Cleveland tal-Mediċina Ġenomika Huma identifikaw prodott metabolizzabbli li jista 'jintuża biex ibassar jekk individwi b'mutazzjonijiet PTEN se jiżviluppaw il-kanċer jew l-awtiżmu. disturb fl-ispettru (ASD).

0010010 nbsp;

Il-mutazzjonijiet fil-ġene PTEN li jrażżan it-tumur ġew marbuta ma 'serje ta' mard ġenetiku rari li jżid ir-riskju ta 'ċerti kanċers, mard bħal defiċits konjittivi u ta' mġieba. Dan il-mard huwa kollettivament imsejjaħ Sindromu tat-Tumur Eteroplastiku PTEN (PHTS), iżda l-manifestazzjonijiet kliniċi jvarjaw ħafna bejn il-pazjenti u ħafna drabi huma diffiċli biex jitbassru.

0010010 nbsp;

Xi studji preċedenti identifikaw diżordnijiet metaboliċi bħala waħda mill-qofol tal-kanċer. Pereżempju, mutazzjonijiet fil-ġene SDHx iwasslu għall-akkumulazzjoni ta 'metaboliti ta' succinate, li hija assoċjata ma 'tumenoġenesi. Bl-istess mod, studji preċedenti sabu wkoll li xi pazjenti b’mutazzjonijiet PTEN għandhom akkumulazzjoni ta ’succinate f’ġisimhom, li jissuġġerixxi li bidliet fil-livelli ta’ metaboliti huma relatati mar-riskju ta ’mard bħall-kanċer.

(Sors tal-immaġni: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Biex tinvestiga aktar dan, Dr Eng 0010010 # 39; i tim analizzaw il-livelli metaboliċi ta ' 511 pazjenti bis-sindromu Cowden, sindromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba jew sindromu simili ta' Cowden (kollha sottotipi ta 'PHTS) u kontrolli. Ir-riżultati jindikaw li ċerti metaboliti huma assoċjati ma ’mutazzjonijiet speċifiċi u / jew karatteristiċi kliniċi.

0010010 nbsp;

B'mod partikolari, sabu li livelli mnaqqsa ta 'fumarat, metabolit iffurmat minn succinate, kienu assoċjati ma' livelli ogħla ta 'ASD jew disturbi oħra fl-iżvilupp minn individwi b'mutazzjonijiet PTEN. Dawn is-sejbiet jindikaw li ċerti metaboliti, bħal fumarat, jistgħu jintużaw bħala biomarkers ta 'tbassir. 0010010 quot; Is-sejbiet tagħna jipprovdu lill-kliniċisti b'għodda ġdida biex jitfasslu aħjar it-trattamenti lil pazjenti individwali, 0010010 Kwot; qal Dr Eng. Dr. Eng. (minn Bioon.com, Ikkumpila hsppharma.com)

Sourice oriġinali ：Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika tal-Bniedem (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297( patent unità1 solicitsequ))30343-X