L-injezzjoni ta ' Novartis Zolgensma tagħti ġot-Teka turi effikaċja qawwija fit-trattament ta ' pazjenti b ' tip 2 SMA!

AveXis, kumpanija ta ' terapija tal-ġeni ta ' Novartis, riċentement ħarġet l-a ħħar dejta mill-istudju b ' SAĦĦTU ta ' fażi I/II ta ' terapija ġenetika ta ' darba (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) għall-għoti ġot-teka ta ' atrofija muskolari tas-sinsla tat-tip 2 (SMA).

Ir-ri żultati wrew li pazjenti pedjatriċi b ' tip 2 SMA (2 snin ≤ età<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

Iż-żieda osservata fil-punte ġġ HFMSE tirrifletti l-preservazzjoni tan-newroni motorji assoċjati mal-gruppi tal-muskoli ewlenin affettwati fit-tip 2 SMA, li jippermettu żvilupp tal-mutur bħall-kontroll tal-irrumblar u tat-torso matul is-seduta u s-seduta mit-tran żizzjoni li tinsab bilqiegħda. Bil-kontra ta ' dawn is-sejbiet, skond l-istorja naturali, pazjenti b ' SMA tat-tip 2 mhux ittrattati ġeneralment ikollhom tnaqqis kostanti fil-funzjoni tal-mutur, u aktar minn 30% tal-pazjenti jmutu qabel l-età ta ' 25. F ' termini ta ' sigurtà, l-effetti avversi osservati fl-istudju b ' SAĦĦTU kienu konsistenti mal-proġett ta ' Zolgensma IV (infużjoni ġol-vina). Ma kien hemm l-ebda rapporti ta ' mwiet u ma nstabux sinjali ġodda ta ' sigurtà.

Din id-dejta tħabbret f ' laqgħa ta ' prova klinika virtwali ospitata mill-Duchenne Association (AMD) muskolari riċentement. Oriġinarjament, il-laqg ħa kienet ippjanata li ssir wara l-laqg ħa annwali tal-AMD fl-2020, iżda ġiet ikkanċellata minħabba l-impatt tal-pulmonite koronavajrus l-ġdida (COVID-19).

Dave Lennon, President ta ' AveXis, qal: "kważi l-pazjenti kollha evalwati fuq l-iskala ta ' Hammersmith standard tad-deheb kisbu risponsi terapewtiċi klinikament sinifikanti. Permezz ta ' espressjoni ta ' proteina tan-NMS kontinwa u stabbli, huma konsistentement juru funzjoni mtejba ta ' mutur. F ' 2-fost pazjenti b ' tip 2 SMA bejn l-etajiet ta ' 5 u 5 snin, id-dejta mill-istudju b ' SAĦĦTU wriet li Zolgensma għandu l-aħjar karatteristiċi tat-tip tiegħu, u l-funzjoni tal-mutur tal-pazjent titjieb b ' mod sinifikanti wara għoti wieħed ġot-teka. Nistennew bil-ħerqa li Naqsmu din id-dejta ma ' aġenziji regolatorji biex niddiskutu aktar ir-Re ġistrazzjoni ta ' Zolgensma ġot-teka. "

Olga Santiago, Kap uffiċjal mediku ta ' AveXis, qal: "minħabba l-evoluzzjoni kontinwa tal-g ħażliet ta ' trattament, il-pazjenti li huma aktar antiki tat-tip 2, issa qed jittamaw li jiksbu titjib sinifikanti fil-funzjoni tal-mutur, jippermettilhom li jwettqu attivitajiet importanti, u jagħmluhom aktar indipendenti fit-toroq. Meta wieħed iqis dawn ir-risponsi qawwija ta ' kura, id-dejta mill-istudju b ' SAĦĦTU tissuġġerixxi li l-injezzjoni ġot-teka ta ' Zolgensma tista ' ssir għażla ġdida ta ' trattament ta ' darba għall-pazjenti u għall-kliniċisti tagħhom. "

L-atrofija muskolari tas-sinsla tad-dahar (SMA) hija marda newromuskolari ġenetika rari. Minħabba n-nuqqas ta ' ġene SMN1 funzjonali, l-SMA twassal għal telf rapidu u irriversibbli ta ' newroni motorji, li jaffettwaw il-funzjoni tal-muskoli, inkluż in-nifs, l-tibla ' u l-moviment bażiku. L-SMA huwa l-ewwel qattiel ta ' mard ġenetiku fost it-trabi u t-tfal żgħar taħt l-età ta ' 2 snin. SMA tip 1 huwa l-aktar tip komuni, li jammonta għal madwar 60% tal-ka żijiet kollha. Mingħajr kura, aktar minn 90% tal-pazjenti se jmutu fl-età ta ' 2 jew jeħtieġu ventilazzjoni permanenti.

Zolgensma ġie approvat mill-FDA tal-Istati Uniti f ' Mejju 2019 u sar l-ewwel terapija tal-ġene tad-dinja għall-SMA. Il-mediċina hija adattata għal: SMA pazjenti taħt l-età ta ' 2 snin.

Zolgensma hija terapija ġenetika ta ' darba li timmira li ssolvi l-g ħerq ġenetiku tal-marda SMA billi tissostitwixxi l-funzjoni tal-ġene SMN1 li jkun nieqes jew mhux funzjonali. Wara l-għoti ta ' infużjoni waħda ġol-vina (IV), Zolgensma jintroduċi kopja funzjonali tal-ġene tan-NMS fiċ-ċelloli tal-pazjent u jesprimi kontinwament il-proteina tan-NMS biex iwaqqaf il-proċess tal-marda, u b ' hekk itejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent fit-tul.

Studji kliniċi wrew li f ' pazjenti b ' SMA sintomatiku u pre-sintomatiku, it-terapija b ' infużjoni waħda ta ' Zolgensma turi benefiċċji terapewtiċi sinifikanti klinikament sinifikanti, inkluż it-titwil tas-sopravivenza mingħajr avvenimenti u l-kisba ta ' tragwardi ta ' muturi li ma dehrux fl-istorja naturali tal-marda.